Článkom o celiakii sa málokedy dá niečo pokaziť – veľa ľudí ju (bohužiaľ) má, ešte viac ľudí si myslí, že ju má, mnohí už minimálne dočasne skúšali bezlepkovú diétu (aby sa zbavili tráviacich ťažkostí) a hlavne snáď každý z nás má vo svojom bližšom okolí niekoho, kto týmto ochorením trpí.
Informácii o celiakii nikdy nie je dosť. Najmä preto, lebo každým novým mesiacom pribudnú nové, zaujímavé poznatky. Tie najnovšie z odborných periodík, podané v ľudskom jazyku, vám prinášam v tomto článku :)
Patogenéza (príčina vzniku) celiakie je dodnes predmetom mnohých výskumov a odborných diskusií, ale väčšia vedcov sa už zhodla aspoň na tom, že sa jedná o autoimunitné ochorenie (kedy si telo vytvára protilátky, ktorými poškodzuje samo seba), geneticky podmienené, ktorým trpí približne 1 zo 100 obyvateľov Slovenska.
Hlavným vinníkom je bielkovina zvaná GLUTÉN, ktorej zložky vytvoria po konzumácii sled imunitných reakcií. Ich výsledkom je napadnutie tenkého čreva. Stena čreva sa v dôsledku toho poškodzuje a postupne prichádza o jednu z svojich najvýznamnejších funkcií: o schopnosť plnohodnotne vstrebávať živiny. To má za následok hnačky, chudnutie či únavu, ale v konečnom dôsledku aj podstatne závažnejšie ochorenia, napríklad rakovinu… ale to asi viete.
Poďme si povedať niečo zaujímavejšie. Ako je to vlastne s pohybom tejto choroby v rodine? Prečo ju jeden súrodenec dostane a jeden nie? Prečo ju dostane človek, ktorý nemá v rodine žiadneho celiatika, keď sa ochornie dedí? Aká je šanca, že moje deti dostanú tiež celiakiu a ako tomu môžem predísť?
Ľudia z chicagskej univerzity tvrdia, že ak je nejakému rodinnému príslušníkovi diagnostikovaná celiakia, tak je šanca 20:1 že celiakiu dostane (alebo má) aj jeho príbuzný prvého stupňa (rodič, dieťa, súrodenec). Táto šanca sa zníži na 1:39 ak sa jedná o príbuzného druhého stupňa (teta, strýko, starý rodič). Dôležité je uvedomiť si, že jedna vec je celiakiu zdediť a druhá vec je celiakiu dostať.
Celiakia sa diagnostikuje vo viacerých krokoch. Genetické testy sú výborné pre vylúčenie celiakie – ak sú negatívne, nemáme celiakiu a ani ju mať nebudeme. Ak však vyjdu pozitívne, neznamená to hneď, že chorobu máme. Medzi genetickou predispozíciou a prepuknutím choroby stojí ešte akýsi spúšťač, ktorý ju aktivuje. Preto sú potrebné ešte ďalšie vyšetrenia: vyšetrenia protilátok (krvné testy), biopsia (odber tkaniva z tenkého čreva) a samozrejme posúdenie príznakov.
Vráťme sa ale ku genetike. Čo sa v takých genetických testoch skúma?
V tejto situácii nás zaujímajú dva hlavné gény: HLA-DQ2 a HLA- DQ8. Až tretina populácie môže byť nositeľom týchto génov (jedného z nich alebo obidvoch). Asi 3% týchto nositeľov nakoniec celiakiu aj dostane. Celkom v pohode šance, čo poviete?
Hej, ale vy ešte stále neviete, čo znamenajú tie divné písmenko-čísielkové kódy. Hmmm…tak poďme na to. HLA (human leukocyte antigen) je molekula, ktorá sa v našom tele podieľa na rozhodovaní o tom, či vznikne na nejakú cudzorodú látku imunitná odpoveď alebo nie. HLA molekuly sú vlastne také nosiče našich vlastných ale aj cudzorodých látok bielkovinovej povahy, ktoré potom hrdo predstavia bielym krvinkám. Tie majú rozhodujúce slovo v tom, či prebehne imunitná reakcia (či protilátky bielkovinu napadnú, lebo ju rozoznajú ako potenciálne nebezpečnú) alebo nie. Naše telo má množstvo HLA molekúl, ale nás v súvislosti s celiakiou zaujímajú predovšetkým DQ2 a DQ8.
Aj keď nám výskyt DQ2 a DQ8 génov neprezradí, či celiakiu dostaneme alebo nie, môže nám všeličo našepkať. Najnovšie štúdie napríklad poukazujú na to, že deti s viacerými kópiami DQ2 majú väčšiu šancu na prepuknutie choroby než deti s jednou kópiou DQ8. DQ2 gén je dokonca spoločný aj pre pacientov s DM1. Preto je výskyt obidvoch ochorení naraz pomerne častý.
Ale počkať, počkať – ako môže gén pre celiakiu preskočiť generácie alebo ako je možné, že rodina, v ktorej sa celiakia vôbec nevyskytuje odrazu „vyprodukuje“ dieťa s celiakiou a naopak? Ako sa tie gény vôbec dedia?
Nuž, to je príliš komplikované na nejaký nenáročný blogový článok, ktorý vás má niečo naučiť, ale zároveň úplne nezmiasť. Stačí vám vedieť, že HLA- DQ2 sa v skutočnosti skladá zo 4 génov a HLA-DQ8 sa skladá z dvoch. Na ďalšiu generáciu vplýva len ten gén, ktorý sa jej odovzdá. Môže sa stať, že obidvaja rodičia majú celiakiu, ale dieťa zdedí tie gény, ktoré ju u neho nevyvolajú. Zároveň sa môže stať, že dieťa s celiakiou má obidvoch rodičov zdravých. Majú genetickú predispozíciu, ktorú odovzdali svojmu potomkovi, ale u nich toto ochorenie jednoducho nikdy nevypuklo.
A teraz sa ešte poďme chvíľu venovať tomu, čo určite zaujíma všetkých čitateľov s celiakiou v rodine: Dá sa ovplyvniť vypuknutie celiakie pokiaľ viem, že na ňu mám genetickú predispozíciu?
Pozornosť vrámci prevencie celiakie sa v poslednej dobe veľmi upriamuje na tie najvčasnejšie fázy nášho života – na dojčenie a zavádzanie lepku do stravy. Napríklad ESPGHAN (Európska spoločnosť pre pediatrickú gastroenterológiu, hepatológiu a výživu) vydala ešte v roku 2008 odporúčania, ktoré boli verejnosťou bohužiaľ trochu zle pochopené a ktoré odporúčali zavádzať lepok do stravy dieťatka v ukončenom 4. až ukončenom 6. mesiaci. Teraz akože panika, lebo kto to kedy videl, dávať štvormesačnému dieťaťu lepok? Podstata ale tkvie v tom, že lepok by sa mal začať V MALÝCH DÁVKACH zavádzať ešte POČAS DOJČENIA, pretože materské mlieko v tomto prípade plní ochrannú funkciu a je veľká pravdepodobnosť, že dieťa si namiesto alergickej reakcie vybuduje určitú toleranciu. Ak sa dieťa plánuje prestať dojčiť skôr ako pred uplynutím odporúčaných 6 mesiacov (už z akýchkoľvek závažných dôvodov), tak vtedy ESPGHAN odporúča zaradiť do stravy troška lepku už aj od ukončeného štvrtého mesiaca. Celkovo sa neodporúča odkladať podanie prvej potraviny s obsahom lepku neskôr ako v 7. mesiaci života dieťatka.
Čo sa týka neskorších fáz a dospelosti, neodporúča sa prechádzať na bezlepkovú diétu preventívne pred jej diagnostikou. Bezlepková diéta totiž môže práve zabrániť definitívnej diagnóze celiakie a naopak nikde sa zatiaľ nepotvrdilo, že by takáto diéta dokázala zabrániť prepuknutiu choroby (spúšťače celiakie bývajú skôr úplne niečo iné – napr. narušené bakteriálne prostredie v čreve). Na druhej strane, ak u vás bola celiakia vylúčená, nikde nie je napísané, že z bezlepkovej diéty nemôžete do určitej miery profitovať. Existuje totiž aj niečo také, ako neceliatická senzitivita na lepok (non-celiac gluten sensitivity, NCGS), ale pozor, s touto diagnózou by sa malo narábať opatrne, pretože len u veľmi malého počtu ľudí, ktorým vylúčili celiakiu a ktorí si sami diagnostikovali NCGS, sa táto senzitivita naozaj potvrdila. A opäť sme u toho, že si sami stanovíte, čo máte za chorobu a prestanete pátrať po skutočnej príčine. Aj keď…veľakrát je to práve lekár, ktorý pátranie vzdá ako prvý…
Mne sa budú v stredu robiť testy práve na toto. Ale nemáme to vôbec v rodine. No ani Crohna nemáme a predsa ho mám :D Takže ja už len znechutene čakám, aké výsledky mi zase prídu. Ale keďže už teraz často jem bezlepkové keksíky, tak viem, že nie všetky tieto potraviny sú zlé (napr. bezlepkový chlieb neprehltnem). Ale ja už si kombinujem aj pohánkové a špaldové cesto. Len to je zlé, že ten lepok je naozaj skoro vo všetkom a to by som ešte polovicu z tej mojej polovice dovolených potravín musela zase vylúčiť :D
[…] som publikovala článok o celiakii, o tom, ako sa dedí a prečo ju niekto dostane a niekto zasa nie, aj keď obrovská časť našej […]